马凡综合征(Marfan syndrome，MFS)是一种常染色体显性遗传的结缔组织异常，累及多个系统，包括眼、心血管、骨骼系统，其人群发病率约为0.02%一0.03%。本病是由位于15号染色体长臂(15q21.2)上编码原纤维蛋白-1的基因FBN-1的突变所致，病变主要累及全身结缔组织，由于原纤维蛋白-1合成和沉积量的差异，各受累系统的表现可以多种多样。

马凡综合征患者的骨骼表现主要有：瘦长体型、长头、高腭弓、鸡胸或漏斗胸、四肢纤细、典型的蜘蛛指/趾、扁平足、韧带松弛及关节脱位和脊柱畸形等(图1-3)。脊柱畸形在马凡综合征患者中较为多见，40-75%的马凡综合征患者同时并存脊柱侧凸畸形(图4)，发病较早，其中有些在婴幼儿时期即可发病，并且畸形进展的速度快于特发性脊柱侧凸，主弯也较后者更为僵硬。因此，马凡综合征性脊柱畸形的治疗应更为积极，防止由于治疗不及时而出现严重后果。

图1：马凡综合征的“拇指征”。当手指握起时，拇指伸出超过手掌尺侧

图2：马凡综合征的“腕征”。拇指和环指环绕腕部超过一圈并重叠

图3：马凡综合征患者的瘦长躯干

图4：马凡综合征伴脊柱侧弯

目前马凡综合征性脊柱畸形的治疗方法主要有：

A、支具治疗：支具是非手术治疗脊柱侧凸的首选方法，但是应用于马凡综合征性脊柱侧凸的成功率仅为17%，主要与畸形进展快，完型僵硬和患者耐受性差有关。

B、手术治疗：是治疗进展型严重脊柱畸形的主要手段，对于马凡综合征性脊柱畸形，除了常规的手术策略规划，在围手术期还存在其特殊性——

1. 马凡综合征常伴发脊柱发育不良，骨量减低，腰骶段椎管扩大、硬膜囊扩张，椎体扇贝样改变，椎板变细变薄，以及椎弓根发育变细，给后路内固定手术增加了难度，术后内固定松动，假关节形成和矫形丢失的发生率较高。因此需要在术前仔细分析患者的CT和MRI图像，制定详细的置钉位置和截骨矫形策略。

2. 由于马凡综合征所导致的韧带松弛与弱化，因此脊柱非融合节段的代偿能力显著下降，手术应尽量避免短节段固定和选择性融合，融合节段应包括中立椎和稳定椎，以防止出现术后Adding on和脊柱失平衡。

3. 由于韧带和筋膜的弱化，并且常伴随腰骶部椎管扩大和硬脊膜扩张，术中硬脊膜撕裂的发生率明显增加，可达63-92%，术后脑脊液漏和伤口感染的发生率显著增加，应予以重视。

4. 马凡综合征常伴有心脏结构异常，如主动脉扩张、二尖瓣脱垂伴反流和动脉瘤等，循环功能较差，且由于长期的脊柱畸形和胸廓发育不良而影响呼吸功能，增加了围手术期心肺并发症的发生率。所以术前应常规行心脏超声和肺功能检查，对患者的手术耐受情况进行综合评估。另外，术中失血量也明显增多，平均达2150ml，应事先准备充足的血液，并采用术前预存式自体血回输及术中自体血回吸收输入等方法。

病例介绍：

患者男性，26岁，发现脊柱侧弯14年，腰背部疼痛加重1年。14年前诊断为马凡综合征，之后逐渐出现胸腰椎侧弯，伴有疼痛。近一年来感觉疼痛明显加重，站立1-2小时即感腰背部疼痛酸胀，休息可以缓解。此次为矫形入院。

2年前于外院行二尖瓣+主动脉瓣机械瓣膜置换术+主动脉窦部修补术。术后口服华法林抗凝治疗。

查体：脊柱外观侧后凸畸形，双侧不对称，各项活动部分受限。四肢手指和足趾较细长，韧带松弛。双下肢感觉、运动正常，生理反射对称，病理反射(-)。

术前X线(图5)：侧凸上胸弯Cobb 52°，下胸弯Cobb 52°，胸腰弯Cobb 65°，后凸角度102°，左肩高于右肩。

图5

左右Bending X线(图6)：左侧Bending上胸弯矫正至46°，胸腰弯矫正至56°;右侧Bending下胸弯矫正至48°。

图6

CT(图7)：显示脊柱侧后凸畸形，腰骶段椎管扩大，椎体扇贝样改变，椎弓根发育异常，L5峡部不连。

图7

MRI(图8)：显示腰骶段椎管扩大，硬膜囊扩张。

图8

外观像(图9)：显示躯干畸形外观。

图9

手足外观照(图10)：手指和足趾具有马凡综合征特征性改变。

图10

腋下-骨盆悬吊皮牵引2周后，畸形改善不明显(图11)。

图11

手术：后路经T12椎弓根截骨，T6-11 Ponte截骨，侧后凸矫形，T2-L5椎弓根固定，植骨融合，L5双侧峡部修补(图12)。A.导航下钉道准备;B.徒手钉道准备;C.椎弓根置钉;D.经T12椎弓根截骨;E.矫形;F.完成矫形。

图12

术后X线(图13)：侧凸上胸弯Cobb 20°，下胸弯Cobb 18°，胸腰弯Cobb 19°，后凸角度10°，冠状位和矢状位平衡维持良好，双肩等高。

图13

术后外观像(图14)：术后外观明显改善。

图14

矫形手术设计理念：

该患者在12-13岁逐渐发现脊柱侧弯，其属于青春发育期，即第二次生长高峰时期发生脊柱畸形的MFS。大样本的研究显示，至骨骼发育成熟时，63%的MFS患者合并脊柱侧凸，其常见弯型与特发性侧凸类似，但是多发弯或大弯的比例高于特发性侧凸，且较后者僵硬的多。

另外，MFS侧弯常伴有矢状面的改变，如胸椎和胸腰段的后凸。本患者上胸弯、下胸弯和胸腰弯均为结构性弯，且较僵硬，同时伴有胸腰段重度后凸。虽然经过2周的腋下-骨盆悬吊皮牵引，但畸形未见明显减轻。

因此，手术应行三弯融合，同时矫正后凸，还应兼顾L5峡部不连。手术融合范围为T2-L5。为了获得良好的矫形，在胸腰段主弯+后凸区域行3-4级截骨，在胸段行多节段Ponte截骨。术中椎弓根置钉应注意椎弓根发育异常和细小变窄等情况。

总结：

该患者为马凡综合征性脊柱侧后凸畸形，多发弯且柔韧性差，同时伴有骨性结构发育异常，腰骶段椎管扩大，硬膜囊扩张，椎弓根发育异常，L5双侧峡部不连，手术难度较大。

术前设计为融合三弯，同时矫正后凸。针对胸腰段侧后凸顶点行不对称PSO截骨，对胸弯行多节段Ponte截骨。由于存在多发椎弓根发育异常，因此椎弓根置钉采用导航与徒手相结合，既提高准确性，又兼顾效率。矫形后应用卫星棒行L5峡部修补后的固定，以避免主固定棒与椎板钩之间的连接困难问题。

患者2年前行心脏瓣膜置换，术后一直口服华法林抗凝，此次在术前2周停用华法林，改用低分子肝素皮下注射抗凝，减少对凝血功能的影响。术中应用氨甲环酸减少出血，自体血回输装置减少异体血输血。术中神经电生理监测平稳。患者术后恢复顺利，未出现相关并发症。

来源：北京大学第三医院骨科 曾岩